Naučna zajednica je napravila značajan korak u razumevanju kako genetski rizik za rak pluća i genetski faktori daju doprinos razvoju ove bolesti. Nedavno istraživanje je identifikovalo EGFR T790M, ranije poznatu mutaciju povezanu sa lečenjem raka pluća, kao ključni nasledni faktor rizika koji se nasleđuje unutar porodice.
Ova varijanta, koja je do sada uglavnom bila povezana sa razvojem otpornosti na lečenje, sada je prepoznata kao značajan genetski pokazatelj koji može biti prisutan od rođenja.
Otkriće EGFR T790M varijante u porodičnom kontekstu otvara nove mogućnosti za rano otkrivanje raka pluća kod osoba sa porodičnom istorijom, čime se povećava šansa za uspešno lečenje kod osoba koje imaju genetski rizik za rak pluća.
Važno testiranje kod osoba koje imaju genetski rizik za rak pluća
Istraživački tim, čiji su rezultati objavljeni u prestižnom naučnom časopisu, naglasio je važnost genetskog testiranja kod osoba sa porodičnom anamnezom raka pluća. Takva analiza može omogućiti pravovremenu dijagnostiku i prilagođenu terapiju, što je ključno za poboljšanje prognoze i kvaliteta života pacijenata.
Nedavno objavljeno istraživanje u časopisu Journal of Clinical Oncology opisuje novu vrstu porodičnog raka pluća uzrokovanog nasleđenom mutacijom u EGFR genu. Studija, pod vođstvom dr Džefrija R. Oksnarda iz Dana-Farber Cancer Institute u Bostonu, obuhvatila je pacijente koji imaju rak pluća i njihove rođake tokom petogodišnjeg perioda, pri čemu je uključeno 141 učesnika.
Istraživači su otkrili Mendelijev obrazac nasleđivanja za EGFR T790M varijantu, sa varijabilnom penetracijom raka pluća u porodicama. Od 91 potvrđenog ili obaveznog nosioca germline EGFR patogene varijante (PV) iz 39 porodica, njih 55% je bilo pogođeno rakom pluća, a kod njih 52% je rak pluća dijagnostikovan do 60. godine života.
Značajno je da 95% nosilaca sa somatskim testiranjem raka pluća ima EGFR vozačku komutaciju. Kod 15 od 36 nosilaca germline bez dijagnoze raka, CT snimanje je otkrilo plućne nodule, uključujući jednog 28-godišnjaka sa više od 10 nodula. Procenjeno je da 4.1-Mb haplotip, koji dele 89% od 46 nosilaca germline EGFR T790M, potiče od pre 223 do 279 godina.
Studija koja će unaprediti lečenje
Boni J. Adario iz Addario Lung Cancer Medical Institute u Kaliforniji, koautorica studije, izjavila je da „INHERIT studija pruža ključne uvide u razvoj raka pluća i će u konačnici ubrzati i unaprediti ciljano lečenje za one sa T790M mutacijom u EGFR genu.“
Ova studija naglašava važnost genetskog testiranja i ciljanog lečenja u borbi protiv porodičnog raka pluća, pružajući nove mogućnosti za ranu dijagnostiku i efikasnije tretmane.
Otkriće ne samo da pruža nova saznanja o naslednim faktorima raka pluća, već takođe stavlja naglasak na važnost kontinuiranog istraživanja u oblasti onkogenetike.
Razumevanje kako se određene genetske varijante prenose unutar porodica može biti ključno u razvoju strategija za prevenciju i lečenje raka pluća na globalnom nivou.
Autor: Mitar Petrović
